全てを実験できない変異を絞るAI地図
Google DeepMindは9月8日、AlphaGenome Atlasを公開しました。ヒトゲノムで可能な約90億の一塩基変異をAlphaGenomeで事前計算した1ペタバイトの資料です。研究者向け非商用ポータルとAPIがあり、商用利用はGoogle Cloudで提供予定です。
遺伝子発現、スプライシング、クロマチンなど数千の予測を細胞・組織条件に結び、AlphaGenomeとAlphaMissenseを合わせたAVIでコード領域と約98%の非コード領域を順位付けします。共同研究では見落とされたDNM1関連変異を優先し、予測機序を実験確認したと説明します。
予測地図は診断書ではない
90億件を実験したのではなくモデル出力です。評価と事例はGoogle・共同研究者の報告で、集団、疾患、実験条件で変わります。分子作用の予測だけで疾患原因や治療標的は確定しません。臨床利用の検証・承認もないため、独立集団、機能実験、臨床遺伝学の確認が必要です。